1) รูปร่างสูงโปร่งอาจไม่ใช่แค่พันธุกรรมธรรมดา
หลายคนที่มีรูปร่างสูง แขนขายาว หรือนิ้วยาวอาจคิดว่าเป็นลักษณะประจำตระกูล แต่สำหรับบางราย นี่อาจเป็น “สัญญาณจากยีน” ว่าร่างกายกำลังมีปัญหาเรื่องความแข็งแรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยไม่รู้ตัว ผู้ป่วย Marfan Syndrome มักมีความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อมากกว่าปกติ ส่งผลให้โครงสร้างร่างกายยืดยาวผิดรูป เช่น หน้าอกบุ๋ม หลังค่อม หรือข้อหลวมเกินไป ซึ่งเป็นสัญญาณเตือนเริ่มต้นที่มักถูกมองข้าม เพราะดูเหมือนเรื่องปกติในคนรูปร่างสูงโปร่งทั่วไป
2) หัวใจและหลอดเลือด: จุดอ่อนที่ซ่อนอยู่ภายใน
แม้ภายนอกร่างกายจะดูเพียงแค่สูงโปร่ง แต่ภายในอาจกำลังเผชิญปัญหาสำคัญ โดยเฉพาะ “หลอดเลือดแดงใหญ่” ซึ่งอาจโป่งพองหรือขยายตัวมากขึ้นเรื่อยๆ แบบไม่แสดงอาการ ผู้ที่มียีนผิดปกติมักมีผนังหลอดเลือดที่บางและยืดมากผิดปกติ ทำให้เสี่ยงต่อการฉีกขาดได้ โดยเฉพาะเวลาความดันสูงหรือออกแรงเกินกำลัง นอกจากนี้ยังพบลิ้นหัวใจรั่วหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะในหลายราย จึงจำเป็นต้องตรวจหัวใจเป็นระยะแม้ไม่มีอาการใดๆ ก็ตาม เพราะหลายครั้งสิ่งอันตรายเกิดขึ้นแบบ “เงียบๆ” ภายใน
3) การตรวจยีนช่วยเปิดเผยความจริงที่มองไม่เห็น
ปัจจุบันมีเทคโนโลยีตรวจยีนที่สามารถระบุความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับ Marfan Syndrome ได้อย่างแน่นอน ทำให้การวินิจฉัยเร็วขึ้นและลดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายได้ทันเวลา คลินิกตรวจยีน เช่น AT-Genes ให้บริการตรวจยีนเฉพาะทางที่ช่วยบอกได้ว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงหรือมียีนกลายพันธุ์หรือไม่ เหมาะกับทั้งผู้ที่มีลักษณะเข้าข่าย ผู้ที่มีประวัติครอบครัว หรือคนที่ต้องการประเมินความเสี่ยงด้านสุขภาพระยะยาว การรู้ก่อน ทำให้วางแผนการดูแลหัวใจและหลอดเลือดได้ชัดเจนขึ้น และช่วยป้องกันภาวะรุนแรงที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น