โรคหายากที่พบจากยีน เรื่องจริงที่น้อยคนรู้ แต่สำคัญต่อทุกครอบครัว

 

1) โรคหายากจากยีนใกล้ตัวกว่าที่คิด

• โรคหายากจำนวนมากเกิดจาก “ยีนจุดเล็ก ๆ ที่ทำงานผิดพลาด” แต่ส่งผลใหญ่ต่อร่างกาย เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงเรื้อรัง ระบบเผาผลาญทำงานผิดปกติ หรือภูมิคุ้มกันบกพร่อง

• หลายครอบครัวไม่รู้ว่ามียีนผิดปกติซ่อนอยู่ เพราะบางโรคแสดงอาการช้า—บางโรคเกิดตอนเด็ก บางโรคเพิ่งมาแสดงผลตอนโต

• ความน่ากลัวคืออาการมักคลุมเครือ เช่น อ่อนเพลียเรื้อรัง เดินผิดจังหวะ ปวดกล้ามเนื้อ หรือการทำงานของอวัยวะบางอย่างเสื่อมแบบไม่ทราบสาเหตุ

• ดังนั้นโรคหายากจากยีนจึงไม่ใช่เรื่องไกลตัว แต่เป็น “ความเสี่ยงเงียบ” ที่อาจอยู่ในครอบครัวโดยไม่รู้ตัว

2) อาการอาจเล็กน้อย แต่ผลกระทบยาวนาน

• โรคหายากหลายชนิดตรวจพบได้ยาก เพราะอาการมักไม่ชัดเจน ทำให้ผู้ป่วยใช้เวลานานกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

• บางโรคเริ่มจากสิ่งเล็ก ๆ เช่น เด็กกินไม่ได้ น้ำหนักไม่ขึ้นเรื้อรัง หรือผู้ใหญ่เริ่มอ่อนแรงลงแบบไม่ทราบสาเหตุ

• โรคบางชนิดทำให้หัวใจ ตับ ไต หรือระบบประสาทค่อย ๆ เสื่อม ทำให้การรักษายากขึ้นเมื่อเจอช้า

• ยิ่งรู้เร็ว ก็ยิ่งมีโอกาสป้องกัน หาวิธีดูแลตัวเอง หรือรับการรักษาที่เหมาะสมก่อนเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง

3) ปัจจุบันตรวจยีนได้ด้วยเทคโนโลยีใหม่ 

• ปัจจุบันมีการตรวจยีนที่ช่วยค้นหาความเสี่ยงโรคหายากได้ตั้งแต่ยังไม่แสดงอาการ ทำให้รู้ได้ว่าตัวเองมียีนผิดปกติหรือไม่

• การตรวจไม่ได้ทำเพื่อหาความน่ากลัว แต่เพื่อวางแผนป้องกัน เช่น
  ✔ เลือกอาหารและวิถีชีวิตให้เหมาะกับร่างกาย
  ✔ เฝ้าระวังโรคเฉพาะด้าน
  ✔ วางแผนการตั้งครรภ์เพื่อลดความเสี่ยงส่งต่อโรค

ปัจจุบันมีคลินิกตรวจยีนอย่าง ATGenes (แอทยีนส์) ให้บริการตรวจแบบครอบคลุม ตั้งแต่โรคพันธุกรรม โรคหายาก ไปจนถึงการวิเคราะห์ความเสี่ยงเฉพาะบุคคล

การตรวจยีนจึงไม่ใช่เรื่องสำหรับผู้ป่วยเท่านั้น แต่เหมาะกับทุกครอบครัวที่อยากป้องกันโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ และดูแลสุขภาพอย่างรู้ลึกและแม่นยำยิ่งขึ้นค่ะ 💚