🧬 ดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร? ทำไมถึงพบได้ทั้งในเด็กชายและเด็กหญิง

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจาก “โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง” หรือที่เรียกว่า Trisomy 21 ซึ่งปกติคนเราจะมีโครโมโซม 46 แท่ง (23 คู่) แต่ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมี 47 แท่ง ทำให้เกิดความเปลี่ยนแปลงในระดับยีน ส่งผลต่อพัฒนาการของร่างกายและสมอง เช่น มีใบหน้ากลม ดวงตาเฉียง จมูกแบน ลิ้นโต และมักมีพัฒนาการทางภาษาและการเรียนรู้ช้ากว่าเด็กทั่วไปเล็กน้อย

สาเหตุของภาวะนี้เกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงสร้างเซลล์ไข่หรืออสุจิ โดยเกิด “ความผิดพลาดในการแบ่งตัวของโครโมโซม” ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 ไม่แยกออกจากกันตามปกติ เมื่อมีการปฏิสนธิ เด็กจึงมีโครโมโซมส่วนเกินมา 1 แท่ง ความผิดปกตินี้ไม่ได้เกิดจากการเลี้ยงดูหรือพฤติกรรมของพ่อแม่ แต่ “อายุของมารดาที่มากขึ้น” โดยเฉพาะเกิน 35 ปี จะเพิ่มความเสี่ยงของภาวะดาวน์ซินโดรมได้มากขึ้น

ภาวะนี้สามารถเกิดได้ทั้งในเด็กชายและเด็กหญิง เพราะโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติคือหมายเลข 21 ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ (X หรือ Y) ทุกเพศจึงมีโอกาสเกิดได้เท่ากัน ปัจจุบันสามารถ “ตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่ระยะตั้งครรภ์” ผ่านการตรวจเลือดมารดา (NIPT) หรือการตรวจโครโมโซมจากเซลล์ทารก ซึ่งสามารถทำได้ที่คลินิกหรือโรงพยาบาลที่มีบริการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่เตรียมความพร้อมและวางแผนดูแลลูกน้อยได้ตั้งแต่เนิ่นๆ 💕