ถ่ายทอดจากยีนสู่การดูแล เข้าใจโรคซิสติก ไฟโบรซิสให้มากขึ้น

 โรค ซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis – CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการทำงานของต่อมเมือกและต่อมเหงื่อ เมื่อยีนนี้ทำงานผิดปกติ ร่างกายจะผลิตเมือกเหนียวข้นมากกว่าปกติ ทำให้ไปอุดตันตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ปอด ตับ ตับอ่อน และระบบย่อยอาหาร ส่งผลให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก ติดเชื้อง่าย ย่อยอาหารไม่สมบูรณ์ และมีภาวะขาดสารอาหารได้ โรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อทั้งพ่อและแม่ต่างเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ และถ่ายทอดต่อไปยังลูกโดยไม่รู้ตัว

แม้จะเป็นโรคที่รักษาให้หายขาดได้ยาก แต่ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบัน ทำให้การดูแลผู้ป่วยซิสติก ไฟโบรซิสดีขึ้นมาก การรักษามุ่งเน้นไปที่การลดความหนืดของเสมหะ การป้องกันการติดเชื้อในปอด และการช่วยให้ระบบย่อยอาหารทำงานได้ใกล้เคียงปกติ เช่น การใช้ยาขยายหลอดลม ยาปฏิชีวนะเฉพาะทาง การทำกายภาพบำบัดทรวงอกเพื่อระบายเสมหะ รวมถึงการใช้เอนไซม์เสริมเพื่อช่วยย่อยอาหารและดูดซึมสารอาหารให้ดีขึ้น ผู้ป่วยบางรายอาจได้รับการรักษาด้วยยาสมัยใหม่ที่ออกแบบมาเพื่อแก้ไขการทำงานของโปรตีนที่ผิดปกติโดยตรง ซึ่งช่วยยืดอายุและเพิ่มคุณภาพชีวิตได้อย่างชัดเจน

สิ่งสำคัญสำหรับครอบครัวที่มีประวัติหรือความเสี่ยง คือการเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counseling) เพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรค และสามารถวางแผนการตั้งครรภ์อย่างเหมาะสมได้ ขณะเดียวกัน ผู้ป่วยและผู้ดูแลควรใส่ใจการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น รับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการสูง ออกกำลังกายตามความเหมาะสม พักผ่อนเพียงพอ และป้องกันการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ เช่น ล้างมือบ่อย ๆ หลีกเลี่ยงสถานที่แออัด และติดตามการรักษาอย่างต่อเนื่องกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ การเข้าใจโรคตั้งแต่รากฐานของยีน ไปจนถึงการดูแลตนเองในชีวิตประจำวัน จะช่วยให้ผู้ป่วยซิสติก ไฟโบรซิสมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและอยู่ร่วมกับโรคนี้ได้อย่างมั่นใจ