โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโปรตีนที่ทำหน้าที่ช่วยให้เลือดแข็งตัวตามปกติ ผู้ป่วยโรคนี้มักจะมีอาการเลือดออกง่าย หยุดยาก เช่น มีแผลแล้วเลือดไหลนาน เลือดกำเดาไหลไม่หยุด หรือมีรอยฟกช้ำตามร่างกายบ่อยโดยไม่ทราบสาเหตุ หากไม่ได้รับการดูแลอย่างถูกต้อง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น เลือดออกในข้อหรืออวัยวะภายใน ซึ่งอาจเป็นอันตรายได้ในระยะยาว
โรคนี้พบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ แต่ส่วนใหญ่จะตรวจพบตั้งแต่เด็กเล็ก โดยเฉพาะเด็กผู้ชาย เพราะโรคฮีโมฟีเลียมักถ่ายทอดทางโครโมโซม X ทำให้ผู้ชายมีโอกาสป่วยมากกว่าผู้หญิงหลายเท่า ดังนั้น หากคนในครอบครัวมีประวัติโรคฮีโมฟีเลีย จึงควรให้ความสำคัญกับการตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่น ๆ
การตรวจคัดกรองโรคฮีโมฟีเลีย สำคัญแค่ไหน?
หลายคนอาจไม่รู้ว่าปัจจุบันสามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงของโรคฮีโมฟีเลียได้ตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ หรือในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อดูว่าทารกในครรภ์มีโอกาสได้รับยีนผิดปกตินี้หรือไม่ สำหรับผู้ที่กำลังวางแผนมีลูก ถ้ามีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมจะช่วยให้วางแผนการดูแลได้ดียิ่งขึ้น
สำหรับเด็กที่เกิดมาแล้ว แพทย์จะวินิจฉัยจากอาการร่วมกับการตรวจเลือด เพื่อดูปริมาณโปรตีนแฟกเตอร์ (Factor) ที่ช่วยการแข็งตัวของเลือด ถ้าระดับต่ำกว่าค่าปกติ ก็จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยและวางแผนการรักษาได้ตรงจุด ยิ่งตรวจพบเร็วก็ยิ่งป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้มาก
การรักษาโรคฮีโมฟีเลีย ดูแลได้อย่างไรบ้าง?
แม้ว่าโรคฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาในปัจจุบันก้าวหน้าไปมาก โดยแนวทางหลักคือ การให้สารแฟกเตอร์เข้มข้น (Clotting Factor Concentrate) เพื่อชดเชยโปรตีนที่ขาดหายไปในร่างกาย ช่วยให้เลือดแข็งตัวได้ตามปกติ ลดความเสี่ยงเลือดออกซ้ำ และลดความเสียหายต่อข้อและอวัยวะสำคัญ
ในบางกรณี ผู้ป่วยจะได้รับยาหรือแฟกเตอร์เป็นประจำเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดเลือดออกโดยไม่จำเป็น รวมถึงควรดูแลตัวเองให้ห่างจากกิจกรรมที่เสี่ยงต่อการบาดเจ็บ เช่น กีฬาโลดโผน หลีกเลี่ยงการใช้ยาที่ทำให้เลือดออกง่าย เช่น ยาแอสไพริน หรือยาละลายลิ่มเลือดโดยไม่ปรึกษาแพทย์
หากคุณหรือคนในครอบครัวมีประวัติเลือดออกผิดปกติ อย่าละเลยสัญญาณเล็ก ๆ รีบตรวจคัดกรองและปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อรับมือและดูแลได้ทันท่วงที เพราะโรคฮีโมฟีเลีย แม้จะหายขาดไม่ได้ แต่การดูแลที่ถูกต้องจะช่วยให้ใช้ชีวิตได้อย่างปลอดภัยและมีความสุขเหมือนคนทั่วไป
หากคุณหรือคนในครอบครัวมีประวัติเลือดออกผิดปกติ อย่าละเลยสัญญาณเล็ก ๆ รีบเข้ารับการตรวจคัดกรองและปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ปัจจุบันมีโรงพยาบาลและคลินิกหลายแห่งที่ให้บริการตรวจวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียอย่างครบวงจร ตั้งแต่การตรวจเลือดไปจนถึงให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อให้คุณและคนที่คุณรักได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม เพราะแม้ว่าโรคฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ถ้ารู้เร็วและดูแลถูกวิธี ก็จะช่วยให้ใช้ชีวิตได้อย่างปลอดภัยและมีความสุขเหมือนคนทั่วไปได้เช่นกัน
✅ ATGenes (แอท‑ยีนส์)
✅ ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม บำรุงราษฎร์
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น