ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติหรือสร้างได้น้อยกว่าปกติ ฮีโมโกลบินคือส่วนสำคัญในเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย เมื่อฮีโมโกลบินผิดปกติ เม็ดเลือดแดงก็จะเปราะ แตกง่าย ทำให้ผู้ป่วยมีภาวะซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย และอาจมีอาการตัวเหลือง ตับม้ามโต หรือกระดูกผิดรูปได้ หากไม่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม โรคนี้จะส่งผลต่อการเจริญเติบโตและคุณภาพชีวิตในระยะยาว
สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่าหากพ่อหรือแม่มีพันธุกรรมแฝงอยู่ มีโอกาสสูงที่ลูกจะได้รับยีนผิดปกตินี้มาด้วย ถ้าลูกได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ จะเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ซึ่งต้องได้รับการถ่ายเลือดอย่างต่อเนื่องตั้งแต่วัยเด็ก ในขณะที่บางคนอาจเป็นพาหะโดยไม่มีอาการชัดเจน แต่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ การตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตรจึงสำคัญมาก เพราะช่วยลดความเสี่ยงที่ลูกจะป่วยด้วยโรคนี้ได้
การรักษาและการดูแลตัวเอง
ปัจจุบันการรักษาธาลัสซีเมียยังเน้นการรักษาตามอาการ เช่น การถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอเพื่อทดแทนเม็ดเลือดแดง การให้ยาขับธาตุเหล็กเมื่อมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมากเกินไป และการดูแลภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ สำหรับบางรายอาจพิจารณาปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งเป็นวิธีที่อาจทำให้หายขาดได้ในบางกรณี นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรใส่ใจดูแลสุขภาพตนเอง รับประทานอาหารมีประโยชน์ พักผ่อนให้เพียงพอ และพบแพทย์ตามนัดอย่างสม่ำเสมอ เพื่อควบคุมโรคและใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงคนปกติมากที่สุด
ปัจจุบันในประเทศไทยมี คลินิก หลายแห่งที่ให้บริการตรวจคัดกรอง โรคธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะคู่รักที่วางแผนมีบุตร หรือผู้ที่มีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ เพราะการตรวจคัดกรองสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงและวางแผนการมีบุตรได้อย่างรอบคอบ
การตรวจคัดกรองมักจะเริ่มจาก ตรวจเลือดหาภาวะซีดผิดปกติ และตรวจหายีนแฝงของธาลัสซีเมีย ถ้าผลตรวจพบว่ามีความเสี่ยง แพทย์จะให้คำปรึกษาเรื่องการวางแผนครอบครัว หรืออาจแนะนำการตรวจเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจ DNA ทารกในครรภ์ เพื่อป้องกันไม่ให้ลูกเกิดมาพร้อมภาวะรุนแรง
1.ATGenes แอทยีนส์
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น