โรคโลหิตจาง โรคเงียบที่อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม และวิธีรู้ทันตั้งแต่ก่อนมีอาการ🩸

 โรคโลหิตจาง (Anemia) คือภาวะที่ร่างกายมีจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าปกติ หรือมีเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพในการลำเลียงออกซิเจนไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย ส่งผลให้ร่างกายทำงานได้ไม่เต็มที่ ผู้ป่วยหลายคนมักไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นโรคโลหิตจาง เพราะอาการเริ่มต้นมักคลุมเครือและค่อยเป็นค่อยไป แต่หากปล่อยไว้โดยไม่ตรวจสอบหรือรักษา อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรงขึ้นได้ในระยะยาว

🔬 สาเหตุของโรคโลหิตจาง: ไม่ใช่แค่ขาดธาตุเหล็ก แต่ยังถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

แม้หลายคนจะคุ้นกับสาเหตุของโรคโลหิตจางที่มาจากการขาดธาตุเหล็ก วิตามินบี 12 หรือโฟเลต แต่ในความเป็นจริงแล้ว สาเหตุหนึ่งที่สำคัญและมักถูกมองข้ามก็คือ พันธุกรรม โดยเฉพาะในผู้ที่มีเชื้อสายเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เช่น ไทย ลาว เวียดนาม หรือจีนใต้ ซึ่งมีโอกาสสูงที่จะมียีนผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น:

• ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
  เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ แตกง่าย และอยู่ในร่างกายได้ไม่นาน

• โรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงผิดรูป (Sickle Cell Anemia)
  พบได้บ่อยในชาวแอฟริกา แต่ก็มีรายงานในเชื้อชาติอื่นบ้าง เกิดจากยีนที่ทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างคล้ายพระจันทร์เสี้ยว ส่งผลให้จับตัวเป็นก้อนและอุดตันหลอดเลือด

หากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคโลหิตจางชนิดรุนแรงจะอยู่ที่ 25% และหากไม่ได้รับการตรวจคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์ อาจมีผลกระทบต่อสุขภาพลูกน้อยตลอดชีวิต

⚠️ อาการที่พบบ่อยของโรคโลหิตจาง

อาการของโรคโลหิตจางจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะเลือดจาง บางคนอาจไม่มีอาการเลยหากเป็นในระดับเบา แต่หากอาการรุนแรงหรือดำเนินมานานโดยไม่รู้ตัว อาจพบอาการดังต่อไปนี้:

• เหนื่อยง่ายกว่าปกติแม้ไม่ได้ออกแรงมาก

• หัวใจเต้นเร็ว ใจสั่น หรือหายใจหอบ

• หน้ามืด วิงเวียน เป็นลมบ่อย

• ผิวหนังซีด ริมฝีปากซีด เยื่อบุตาซีด

• ปวดหัว ความจำสั้น หรือไม่มีสมาธิ

• มือเท้าเย็น บางรายอาจมีภาวะขาบวม หรืออาการทางหัวใจร่วมด้วย

ในเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางตั้งแต่กำเนิด อาจมีการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ ตัวเหลือง ตับม้ามโต หรือกระดูกใบหน้าผิดรูปจากการที่ไขกระดูกพยายามสร้างเม็ดเลือดเพิ่มขึ้น

🧪 การตรวจวินิจฉัยและคัดกรองพันธุกรรม

การตรวจหาโรคโลหิตจางสามารถทำได้ด้วยการตรวจเลือดทั่วไป (CBC) เพื่อดูระดับฮีโมโกลบินและจำนวนเม็ดเลือดแดง หากสงสัยว่าเป็นชนิดพันธุกรรม แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติม เช่น:

• การตรวจยีนพันธุกรรม (DNA analysis)

• การตรวจหาเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เช่น ตรวจฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟริซิส (Hemoglobin Electrophoresis)

• การตรวจคัดกรองพาหะในคู่สมรสก่อนมีบุตร

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถทำได้ตั้งแต่ยังไม่มีอาการ โดยเฉพาะสำหรับผู้ที่วางแผนมีบุตร เพื่อป้องกันไม่ให้ลูกได้รับยีนผิดปกติทั้งสองจากพ่อแม่

💊 แนวทางการรักษา

วิธีการรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคโลหิตจาง:

• หากเกิดจากขาดสารอาหาร เช่น ธาตุเหล็ก วิตามินบี 12 หรือโฟเลต แพทย์จะให้รับประทานเสริมหรือฉีดยา

• หากเกิดจากพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย อาจต้องรับเลือดเป็นประจำ ควบคู่กับการให้ยาขับธาตุเหล็ก หรือรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกในรายที่รุนแรง

• ในบางราย ที่มีภาวะแทรกซ้อน แพทย์อาจพิจารณาให้ยากระตุ้นการสร้างเม็ดเลือด หรือรักษาด้วยวิธีเฉพาะทางอื่น ๆ

การรักษาอย่างต่อเนื่องและการติดตามภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะเหล็กเกิน หัวใจโต หรือตับทำงานผิดปกติ มีความสำคัญมาก โดยเฉพาะในผู้ป่วยพันธุกรรม

🧬 ปัจจุบันมีคลินิกและโรงพยาบาลหลายแห่งที่ให้บริการตรวจคัดกรองพันธุกรรมอย่างครอบคลุม ทั้งในแง่ของโรคโลหิตจางและโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ หากคุณเริ่มมีความกังวล หรือมีประวัติคนในครอบครัวเคยเป็นโรคเหล่านี้ การเริ่มต้นพูดคุยกับแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์จะเป็นก้าวแรกที่ดีในการดูแลสุขภาพระยะยาว และช่วยให้คุณเลือกแนวทางการตรวจที่เหมาะสมกับตัวเองและครอบครัวได้อย่างมั่นใจ

✅ ATGenes (แอท‑ยีนส์)

✅ โรงพยาบาลสมิติเวช (Samitivej Hospital)